اكتشاف غير مسبوق يمهد الطريق لعلاج مرض السكري

اكتشف باحثون بريطانيون في جامعة إكستر طفرة جينية فريدة من نوعها لدى شقيقين مصابين بالسكري من النوع الأول، لم يسبق رؤيتها لدى أي إنسان، ما يمهد الطريق نحو خيارات علاجية جديدة للمرض.

وتوجد الطفرة في جين بروتين "موت الخلية المبرمج 1" (PD-L1 يلعب دورا هاما في تنظيم نظام المناعة)، وقد تكون مسؤولة عن شكل المناعة الذاتية لمرض السكري الذي يصاب به الأطفال في سن مبكرة جدا.

وقال عالم الوراثة الجزيئية ماثيو جونسون، من جامعة إكستر في المملكة المتحدة: "يوفر لنا الشقيقان فرصة فريدة ومهمة للغاية للتحقيق في ما يحدث عندما يتم تعطيل هذا الجين في البشر".

ويُعرف مرض السكري النوع الأول باسم "مرض السكري المناعي الذاتي"، بسبب طريقة مهاجمة المناعة لخلايا بيتا البنكرياسية، ما يوقف إنتاج الأنسولين الطبيعي. ويتعين على المرضى حقن الأنسولين بانتظام للتحكم في مستويات السكر في الدم.

وأصيب الشقيقان، الذين كانا يبلغان من العمر 10 و11 عاما وقت إجراء الدراسة، بمرض السكري في الأسابيع الأولى من حياتهما. وأكد تحليل دقيق للخلايا المناعية أن طفرة جينية فريدة من نوعها منعت بروتين PD-L1 من العمل بشكل صحيح.

ونظرا لأن PD-L1 ومستقبله PD-1 يتحدان كنوع من آلية الأمان لإبقاء الجهاز المناعي تحت السيطرة، ويمكن أن تؤدي علاجات السرطان التي تمنع وظائف PD-L1 أيضا إلى تطور مرض السكري، يبدو أن PD-L1 مهم في إيقاف ظهور مرض السكري من النوع الأول.

ويقول الطبيب العالم ماساتو أوجيشي، من جامعة روكفلر في نيويورك: "نعتقد أن PD-L2، رابطة أخرى من PD-1 (طفرة)، قد تكون بمثابة نظام احتياطي عندما لا يكون PD-L1 متاحا".

وقال الباحثون إن بروتين PL-D1 ضروري للوقاية من مرض السكري من النوع الأول، ولكنه ليس ضروريا للحفاظ على عمل العديد من وظائف الجهاز المناعي الأخرى كالمعتاد.

ويمكن أن تساعد القرائن التي توفرها الطفرة الجينية، بالإضافة إلى الارتباط بين علاج السرطان والسكري، في فتح طرق جديدة لمعالجة ظهور مرض السكري من النوع الأول (إذا تمكن الباحثون من معرفة كيف يمنع PD-L1 حدوثه، وكيف يعمل PD-L2 كنسخة احتياطية).

ويقول عالم المناعة تيموثي تري، من جامعة كينغز كوليدج لندن: "يزيد هذا الاكتشاف من معرفتنا بكيفية تطور أشكال المناعة الذاتية من مرض السكري. ويفتح هدفا محتملا جديدا للعلاجات التي يمكن أن تمنع مرض السكري في المستقبل".

نشر البحث في مجلة الطب التجريبي.